Neurology病例：48岁MELAS女同性恋

48岁女性，有感于同音神经细胞性失聪忽视和糖尿病，表现为癫痫发作和发烧。病患者很瘦，健壮。检查提示脑病，左方反之亦然偏盲和偏侧忽视。MRI提示右侧南半球辐射低接收器，而其所的微小扩散系数仅有以外很低接收器，且不适用明显的心肌分布，不考虑梗死（所示1）。PET能谱成像可见翻转的脂质甘油峰（所示2）。 病患者酸升低但甘油短时间。肌电所示证实肌病，无去神经细胞支配表现。基因检测发现MT-TL1基因m.3243A> G病原体等位基因。这种等位基因多见于超过80％的线粒体脑肌病；还有甘油酸中毒和卒中样发作的病患者，且总是与野生型DNA共存。（所示1：脑MRI可见右侧顶叶和右侧颞叶皮质区域DWI低接收器[A]，仅有剩下区域微小扩散系数很低接收器[B，箭]，与辐射受限程度非仅仅关的；对应溃疡在FLAIR上呈圆形低接收器，；还有其所脑沟轻度销声匿迹[C]；此外，右侧脊髓内侧可见FLAIR低接收器[C，箭]）（所示2：MRS提示1.3ppm两处翻转双峰，为甘油峰，适用无氧代谢[箭头]）独有出两处：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6